W 1908 roku austriacki dydaktyk Theodor Heller opisał sześcioro dzieci, u których w wieku 3–4 lat, po okresie normalnego rozwoju, nastąpił głęboki regres w sferze behawioralnej, motorycznej, emocjonalno-społecznej, komunikacyjno – językowej i poznawczej. Objawy te określił mianem dementia infantilis, którego sens oddają sformułowania: otępienie dziecięce, otępienie wieku rozwojowego. W podobnym czasie wielu badaczy taki sam zespół objawów rozpoznało u innych dzieci i ze względu na stwierdzenie u nich całkowitego regresu rozwoju nadało mu nazwę dementia precocissima1. Współcześnie na oznaczenie tego schorzenia używa się kilku terminów: zespół Hellera (Heller’s syndrome), psychoza dezintegracyjna (disintegrative psychosis), psychoza symbiotyczna (simbiotic psychosis), dziecięce zaburzenia dezintegracyjne (childhood disintigrative disorder). Rozchwianie terminologiczne powoduje znaczne trudności w wyodrębnianiu tego zaburzenia, a niedostatek badań, zwłaszcza longitudinalnych, w związku z nie-częstym rozpoznaniem tego zespołu u dzieci sprawia, że chociaż ta jednostka diagnostyczna figuruje w wielu podręcznikach neurologii i psychiatrii, to wciąż nie jest dostatecznie opisana.

Przyczyny zaburzeń dezintegracyjnych

Dokładne przyczyny wystąpienia dziecięcych zaburzeń dezintegracyjnych wciąż nie są rozpoznane, często nie stwierdza się wyraźnego podłoża neurologicznego, jednak u znacznej części pacjentów występuje epilepsja, wskazująca na zaburzenia bioelektrycznej aktywności neuronów. Przesłanki wynikające z badań z zakresu biochemii, genetyki i biologii molekularnej przemawiają za tym, że schorzenia dezintegracyjne i neurodegeneracyjne powinno się traktować jako procesy ogólnego zwyrodnienia mózgu, mające wspólne podłoże, którym jest agregacja zdegenerowanych form białka. Przyczyną uruchomienia się mechanizmu dezintegracji i neurodegeneracji mogą być różne czynniki: błąd genetyczny prowadzący do zaburzeń przemiany białkowej w komórce, działanie toksyny egzo- lub endogennej, działanie czynnika infekcyjnego niszczącego wybrane struktury układu nerwowego, przedwczesne uruchomienie genetycznie zaprogramowanego starzenia danej struktury układu nerwowego.Najczęściej przyjmuje się hipotezę o zaburzeniu spichrzania lipidów lub pod- ostrym stwardniającym zapaleniu mózgu. W przypadku niektórych dzieci zaobserwowano związek czasowy pomiędzy wystąpieniem zaburzeń dezintegracyjnych a przeżytym stresem, np. z powodu narodzin rodzeństwa, śmierci bliskiej osoby czy pobytu w szpitalu. Najnowsze badania skupiają się na związkach podatności genetycznej i prenatalnej oraz stresu środowiskowego, powodującego większe osadzanie w mózgu amyloidu i przerwanie transmisji synaptycznej. Wyniki dotychczasowych badań wskazują na polietiologiczne uwarunkowania zaburzeń rozwojowych ze spektrum autyzmu.

Diagnoza, objawy

Diagnozę najczęściej stawia zespół specjalistów: psycholog, pedagog specjalny i psychiatra, po przeprowadzeniu dokładnego wywiadu z rodzicami dziecka i wnikliwej obserwacji jego zachowania. Istotną rolę ma tutaj również ocena dokonana przez logopedę. Rozpoznanie dziecięcych zaburzeń dezintegracyjnych wymaga istotnej klinicznie utraty wcześniej nabytych umiejętności w co najmniej dwóch z następujących obszarów: ekspresja i rozumienie języka, zabawa, umiejętności społeczne i zachowania adaptacyjne, kontrola nad oddawaniem moczu i stolca, umiejętności motoryczne.

Rozpoznanie dziecięcego zaburzenia dezintegracyjnego stawia się przy stwierdzeniu jakościowych zaburzeń w funkcjonowaniu społecznym, takich jak: nieprawidłowości we wzajemnych interakcjach społecznych, w porozumiewaniu się, ogólna utrata zainteresowania przedmiotami i środowiskiem oraz ograniczone, powtarzające się i stereotypowe wzorce zachowania, zainteresowań oraz aktywności, szczególnie stereotypie ruchowe i manieryzmy. Zwykle po kilku miesiącach stopniowego tracenia kolejnych umiejętności następuje stabilizacja stanu klinicznego i czasami nieznaczna poprawa. Jednak u większości dzieci objawy głębokich zaburzeń utrzymują się. Często też towarzyszy im padaczka i niski poziom funkcjonowania intelektualnego.

Rozpoznanie zespołu dezintegracyjnego u starszych dzieci jest trudne, dlatego konieczna jest analiza wczesnego okresu rozwoju. U dziecka z autyzmem. pogorszenie zdolności komunikacyjnych sprowadza się do posługiwania się kilkunastoma słowami lub zatrzymania się na bardzo wczesnym etapie rozwoju mowy. U dzieci z zaburzeniem dezintegracyjnym zdolności językowe i komunikacyjne są znacznie lepiej rozwinięte, a pogorszenie oznacza ich całkowitą utratę. Prognozy dla dzieci z dziecięcym zaburzeniem dezintegracyjnym są gorsze niż w autyzmie. W 75% przypadków regres postępuje aż do osiągnięcia przez dziecko znacznie niższego niż wcześniej poziomu funkcjonowania i na tym etapie rozwój zostaje zatrzymany.

Leczenie i terapia

Plan leczenia dzieci z zespołem Hellera jest opracowywany indywidualnie w zależności od wieku, stanu zdrowia i historii medycznej dziecka, głębokości zaburzenia, tolerancji i podatności na określone procedury lecznicze i metody terapii oraz sytuacji rodzinnej.Niestety, nie ma konkretnego leku skutecznego w leczeniu zespołu. Rysperydon bywa skuteczny w łagodzeniu zaburzeń behawioralnych, ale niewiele jest dowodów szczególnej skuteczności tego leku w dziecięcym zaburzeniu dezintegracyjnym. W przypadku zastosowania leków neuroleptycznych istnieje też znaczne ryzyko wystąpienia złośliwego zespołu neuroleptycznego.Użycie innych leków może być zalecone przez lekarza psychiatrę w celu złagodzenia trudnych zachowań1.Leczenie szpitalne nie jest konieczne, wskazane jest jedynie w sytuacji, gdy pojawią się schorzenia powiązane z zespołem dezintegracyjnym, np. drgawki, zespół neuroleptyczny, zaburzenia poziomu elektrolitu (np. hiponatremia, objawy przeciwpsychotyczne lub inne) wymagające leczenia dożylnego, a także ciężkie zaburzenia psychiczne w sferze behawioralnej lub emocjonalnej, które należy poddać obserwacji i specjalistycznemu nadzorowi […] (Jolanta Panasiuk, Zakład Logopedii i Językoznawstwa Stosowanego, Uniwersytet Marii Curie-Skłodowskiej w Lublinie, Zespół dezintegracyjny w diagnozie i terapii logopedycznejźródło pdf).

fot. Nine Koepfer

Skomentuj

Wprowadź swoje dane lub kliknij jedną z tych ikon, aby się zalogować:

Logo WordPress.com

Komentujesz korzystając z konta WordPress.com. Wyloguj /  Zmień )

Zdjęcie na Google

Komentujesz korzystając z konta Google. Wyloguj /  Zmień )

Zdjęcie z Twittera

Komentujesz korzystając z konta Twitter. Wyloguj /  Zmień )

Zdjęcie na Facebooku

Komentujesz korzystając z konta Facebook. Wyloguj /  Zmień )

Połączenie z %s

Ta witryna wykorzystuje usługę Akismet aby zredukować ilość spamu. Dowiedz się w jaki sposób dane w twoich komentarzach są przetwarzane.